La fibrosis quística:: etiología, cuadro clínico y tratamiento

• Ariadna Crespo González ^[1] ; Teresa Porras García de Blanes ^[1]
  1. [1] Universidad Pablo de Olavide

     Universidad Pablo de Olavide

     Sevilla, España

     
• Localización: MoleQla: revista de Ciencias de la Universidad Pablo de Olavide, ISSN-e 2173-0903, Nº. 41, 2021 (Ejemplar dedicado a: Mujeres en ciencia y ciencia por mujeres)
• Idioma: español
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• Resumen

  • La fibrosis quística es una enfermedad genética, comúnmente conocida por las complicaciones respiratorias, provocada por mutaciones en el gen cftr, que codifica para un canal de cloro y bicarbonato presente en epitelios secretores.

    Sin embargo, esta enfermedad afecta a muchos otros órganos, llegando a producir problemas de malnutrición e infertilidad en muchos pacientes. Se proponen varios tipos de tratamientos para la fibrosis quística, desde fármacos que actúan sobre la propia proteína hasta métodos más novedosos como la terapia génica y la edición del genoma, los cuales requieren aún de investigación y más estudios que aseguren la máxima eficacia y seguridad.