Resumen de Síndrome de Gorlin-Goltz: a propósito de un caso

J. Ochoa Gómez, Ruth Sánchez Sánchez, Jessica Cabezas Mojón, Manuel Fernández Domínguez

• español

  El síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) es también conocido como síndrome névico basocelular o síndrome del carcinoma nevoide basocelular. Fue mencionado por primera vez en 1894 por los doctores Jarish y White y fue descrito en 1960 por Robert J. Gorlin. Es un raro trastorno autosómico dominante, ocasionado por una mutación sufrida en el gen Patched 1 (PTCH1) ubicado en el cromosoma 9q223 (este gen desempeña un papel en la supresión tumoral, la estructuración embrionaria y el ciclo celular), que se caracteriza por defectos en el desarrollo y por elevar de manera significativa la predisposición a padecer algún tipo de cáncer. Su prevalencia es variable según el país, pero está aceptada una media de 1:60.000 habitantes/año, siendo la relación hombre/mujer de 1: 0,621. El diagnóstico del SGG puede resultar complejo debido a la variabilidad en la expresividad del síndrome y en la edad de presentación. La manifestación más común en la cavidad oral son los queratoquistes, lesiones que aparecen hasta en el 90% de los pacientes.

• English

  Gorlin-Goltz Syndrome (GGS) is also known as basal cell nevus syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome. It was first mentioned in 1894 by Doctors Jarish and White and described in 1960 by Robert J. Gorlin. It is a rare autosomal dominant condition, caused by a mutation suffered in the PTCH1 gene (Patched 1) located on chromosome 9q223 (this gene plays a role in tumour suppression, embryonic structuring and the cell cycle). It is characterised by defects in development and a significantly increased predisposition to suffering from some type of cancer. Its prevalence varies according to the country, but an average of 1 per 60,000 population/year is accepted, with the male/female ratio being 1:0.621. Diagnosing GGS can be complex due to the variability in the expressiveness of the syndrome and the age of presentation. The most common manifestation is the appearance of keratocysts in the oral cavity, which appear in up to 90% of patients.