Resumen de Galactosemia, revisión bibliográfica.
Violeta Pedragosa González, Alba Berrocal Elu, Guillermo Sánchez Barrón, Daniel Candala Ramírez, Noemí Pérez Caamaño, Margarita Elu Escalante
- español
La galactosemia es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que se debe a una mutación genética. Es decir, que ambos progenitores deben ser portadores de la mutación para que se desarrolle la enfermedad. Es una enfermedad de difícil diagnóstico, que se encuentra detrás de muchos problemas de retraso mental y que tiene una incidencia variable, a nivel mundial desde 1 entre 33.000 a 1 entre 60.000.2.8 Afecta a 1 de cada 35.000 recién nacidos en Europa.3 Es considerada una enfermedad rara, de tipo metabólico, dentro de la cual la galactosemia clásica es la de mayor prevalencia y severidad a nivel mundial.6
- English
Galactosemia is an autosomal recessive inherited disease, which is due to a genetic mutation. That is, both parents must be carriers of the mutation for the disease to develop.It is a disease of difficult diagnosis, which is behind many problems of mental retardation and has a variable incidence, worldwide from 1 in 33,000 to 1 in 60,000.2.8 It affects 1 in 35,000 newborns in Europe.3 It is considered a rare metabolic disease, within which classical galactosemia is the most prevalent and severe worldwide.6
