Síndrome de Rett.

• Daniel Candala Ramirez ^[1] ; Alba Berrocal Elu ^[2] ; Silvia Jurado Pulgar ^[1] ; Lara Pilar Palacín Nieto ^[1] ; Vanesa Palacín Nieto ^[2]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 2, Nº. 3, 2021
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica con regresión de habilidades de las áreas del lenguaje y motoras. Es una de las causas genéticas del Trastorno del Espectro Autista. Afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Esta enfermedad, presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas, tales como alteración del desarrollo con retraso del mismo y pérdida progresiva de habilidades adquiridas. Los principales criterios de diagnóstico se dividen en necesarios, de soporte y de exclusión. No existe curación para el síndrome de Rett. El tratamiento óptimo incluye un enfoque multidisciplinario que aborde los síntomas y los signos.

  • English

    Rett syndrome is a neurological disease with regression of skills in the language and motor areas. It is one of the genetic causes of Autism Spectrum Disorder. It affects almost exclusively the female sex. This disease presents a wide spectrum of clinical manifestations, such as developmental alteration with delayed development and progressive loss of acquired skills. The main diagnostic criteria are divided into necessary, supportive and exclusion. There is no cure for Rett syndrome. Optimal treatment includes a multidisciplinary approach that addresses symptoms and signs.