Resumen de Osteopetrosis infantil maligna. Reporte de 3 casos en un centro

Maria Fernanda Cuello, Vanesa Gimenez, Marcela Aznar, Virginia Schuttenberg, Alejandra Costa, Eugenia Altamirano

• español

  Se denomina osteopetrosis a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias poco frecuentes, reconocidas por afectar la estructura ósea.La herencia autosómico recesiva (ARO), autosómico dominante (ADO) o ligada a X determinan la variabilidadclínica extrema.La patogenia de la ARO o forma maligna infantil se encuentra centrada en el osteoclasto. Se estima que la incidencia de esta variedad en la población es de 1 en 250.000 nacimientos.De forma característica los pacientes presentan aumento de la densidad ósea en las imágenes.La edad de comienzo y el fenotipo conforman un espectro amplio de manifestaciones clínicas, desde un hallazgo radiológico asintomático en la adultez (ADO) a la severidad del inicio neonatal.En la ARO clásica es característica la aparición temprana de convulsiones por hipocalcemia con aumento de la PTH, retraso del crecimiento, fracturas, neuropatía obliterante compresiva, compromiso respiratorio, ceguera y pancitopenia progresiva.La presentación clínica y hematológica de la ARO puede ser indistinguible en primer término de la leucemia mielomonocítica juvenil.El fallo medular ocasionado por la reducción del espacio óseo genera hematopoyesis extramedular, hepatoesplenomegalia e infecciones recurrentes.El único tratamiento curativo disponible para la ARO clásica es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, indicado de acuerdo al estudio genético, biopsia ósea y la evolución clínica del paciente.

• English

  Osteopetrosis refers to a heterogeneous group of rare hereditary diseases, recognized as affecting bone structure.Autosomal recessive (ARO), autosomal dominant (ADO), or X-linked inheritance determine extreme clinical variability.The pathogenesis of ARO or infantile malignant form is centered in the osteoclast. The incidence of this variety in the population is estimated to be 1 in 250,000 births.Patients characteristically have increased bone density on imaging.The age of onset and the phenotype make up a wide spectrum of clinical manifestations, from an asymptomatic radiological finding in adulthood (ADO) to the severity of the neonatal onset.A characteristic early onset of hypocalcemic seizures with increased PTH, growth retardation, fractures, compressive obliterative neuropathy, respiratory compromise, blindness, and progressive pancytopenia are characteristic of classic ARO.The clinical and hematologic presentation of ARO may be initially indistinguishable from juvenile myelomonocytic leukemia.Bone marrow failure caused by bone space reduction leads to extramedullary hematopoiesis, hepatosplenomegaly and recurrent infections.The only curative treatment available for classic ARO is hematopoietic stem cell transplantation, indicated according to the genetic study, bone biopsy and the clinical evolution of the patient.