Resumen de Variante cromosómica en síndrome Klinefelter, 49, XXXXY: reporte de un caso en un paciente colombiano

Maria Fernanda Jácome Hernández, Andrea Katerine Melo Vargas, Cladelis Rubio-Gómez, Yermis Carolina Rocha Arrieta

• español

  El síndrome Klinefelter (47,XXY) es la aneuploidía cromosómica sexual más frecuente en los hombres (1:650 varones nacidos vivos), el fenotipo clásico es talla alta, infertilidad, ginecomastia, testículos y pene pequeños. El síndrome 49,XXXXY es la variante cromosómica menos común del síndrome de Klinefelter con una presentación clínica más severa. En el presente artículo describimos el primer caso de un paciente colombiano con síndrome 49,XXXXY, quien presenta rasgos dismórficos llamativos, alteraciones musculo esqueléticas y retardo global del desarrollo y del lenguaje.  

• English

  Klinefelter syndrome (47, XXY) is the most frequent sexual chromosomal abnormality in men with musculoskeletal and neurological disorders. (1:650 newborn males). The classic phenotype is tall stature, infertility, gynecomastia, and small testes. The 49, XXXXY is the least common chromosomal variant of Klinefelter Syndrome, with a more severe clinical manifestation. In this article, we describe the first study case of a Colombian patient with syndrome 49, XXXXY, with evidence of dysmorphic traits, musculoskeletal disorders, and general delay in development and language.