La enfermedad de células falciformes es una hemoglobinopatía autosómica recesiva producida por la mutación del gen de la cadena β-globina, que genera la sustitución de valina por el ácido glutámico en la posición del sexto aminoácido de la hemoglobina. Existen diversos mecanismos moleculares y celulares por los cuales se explica su fisiopatología y, gracias a su actual entendimiento, se encuentran en investigación clínica y preclínica nuevos agentes farmacológicos. La hemoglobina falciforme (HbS), que es la consecuencia de dicha mutación, se relaciona como una forma de protección contra la malaria en los heterocigotos; sin embargo, el estado homocigoto (HbSS) puede estar asociado con una mayor susceptibilidad a las formas graves de malaria y sus complicaciones. Dicha relación de protección en heterocigotos se evidencia en niveles más bajos de parasitemia y de aparición más tardía, lo que se ha tratado de explicar por diversas teorías. Este artículo tiene como objetivo revisar la relación entre la enfermedad de células falciformes y la malaria, presentando la fisiopatología, el tratamiento y los mecanismos de resistencia a la malaria en paciente con enfermedad de células falciformes para lograr un entendimiento más amplio de la enfermedad.
Sickle cell disease is an autosomal recessive hemoglobinopathy, caused by the mutation of the β-globin chain gene that results in the replacement of valine by glutamic acid at the position of the sixth amino acid in the hemoglobin. There are various molecular and cellular mechanisms by which its pathophysiology is explained and thanks to its current understanding, new pharmacological agents are under clinical and preclinical research. Sickle hemoglobin (HbS), which is the consequence of this mutation, is related as a form of protection against malaria in heterozygotes; however, homozygous status (HbSS) may be associated with increased susceptibility to severe forms of malaria and their complications. This protection relationship in heterozygotes is evidenced in lower levels of parasitaemia and later onset, that various theories had tried to explain. This article aims to review the relationship between sickle cell disease and the protection it generates in malaria infection, in addition to exposing the pathophysiology, treatment and mechanism of resistance of malaria in sickle cell disease patients to achieve a broader understanding of the disease
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