El rastreo masivo de datos es una segunda oportunidad para mejorar el manejo de los pacientes con fenotipo de hipercolesterolemia familiar

• Zamora, Alberto ; Paluzie, Guillem ^[3] ; García-Vilches, Joan ^[4] ; Alonso Gisbert, Oriol ^[1] ; Méndez Martínez, Ana Inés ^[1] ; Plana, Núria ; Rodríguez-Borjabad, Cèlia ; Ibarretxe, Daiana ; Martín-Urda, Anabel ^[2] ; Masana, Luis
  1. [1] Hospital Sant Jaume de Calella

     Hospital Sant Jaume de Calella

     Calella, España

     
  2. [2] Hospital de Palamós

     Hospital de Palamós

     Palamós, España

     
  3. [3] Unidad de Información y Documentación Asistencial, Corporació de Salut del Maresme I la Selva, Barcelona, España
  4. [4] Departamento de Informática, Corporació de Salut del Maresme i la Selva, Barcelona, España

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• Localización: Clínica e investigación en arteriosclerosis, ISSN 0214-9168, ISSN-e 1578-1879, Vol. 33, Nº. 3, 2021, págs. 138-147
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Massive data screening is a second opportunity to improve the management of patients with familial hypercholesterolemia phenotype
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Introducción La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad autósómica dominante con una prevalencia estimada entre 1/200-250. Se encuentra infra-tratada e infra-diagnosticada. El rastreo masivo de datos puede incrementar la detección de pacientes con HF.

    Métodos Población a estudio: Residentes en la zona sanitaria de cobertura (N: 195.000 habitantes) y con al menos una determinación de colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad (C-LDL) realizada entre el 1 de Enero de 2010 y el 30 de Diciembre de 2019. Se seleccionaron los valores más altos de C-LDL. Criterios de exclusión: síndrome nefrótico, hipotiroidismo, tratamiento hipotiroideo o triglicéridos > 400 mg/dL. Se analizaron 7 algoritmos sugestivos de fenotipo de Hipercolesterolemia Familiar (F-HF).Se seleccionó el algoritmo más eficaz y de fácil traslación a la práctica clínica Resultados Partiendo de 6.264.877 asistencias y 288.475 pacientes tras aplicar los criterios de inclusión-exclusión se incluyeron 504.316 analíticas correspondiendo a 106.382 adultos y 10.509 < 18 años. El algoritmo seleccionado presentó una prevalencia de 0.62%.Se detectaron 840 pacientes con fenotipo de Hipercolestereolemia Familiar (F-HF) siendo el 55.8% mujeres y 178 <18 años, El 9.3% tenían antecedentes de enfermedad cardio-vascular (ECV) y 16.4% habían fallecido. El 65% de los pacientes en prevención primaria presentaron valores de C-LDL >130 mg/dL y el 83% en prevención secundaria valores >70mg/dL. Se obtuvo una ratio de 7.64 (1-18) pacientes con HF-P por médico solicitante de analítica Conclusiones El rastreo masivo de datos y el perfilado de pacientes son herramientas eficaces y fácilmente aplicables en práctica clínica para la detección de pacientes con HF.

  • English

    Introduction Familial Hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease with an estimated prevalence between 1/200-250. It is under-treated and underdiagnosed. Massive data screening can increase the detection of patients with FH.

    Methods Study population: Residents in the health coverage area (N: 195.000 inhabitants) and with at least one determination of cholesterol linked to low-density lipoproteins (LDL-C) carried out between January 1, 2010 and December 30, 2019. The highest LDL-C values were selected. Exclusion criteria: nephrotic syndrome, hypothyroidism, Hypothyroid treatment or triglycerides> 400 mg / dL. Seven algorithms suggestive of Familial Hypercholesterolemia Phenotype (HF-P) were analyzed, selecting the most efficient algorithm that could easily be translated into clinical practice.

    Results Based on 6.264.877 assistances and 288.475 patients, after applying the inclusion-exclusion criteria, 504.316 tests were included, corresponding to 106.382 adults and 10.509 <18 years. The selected algorithm presented a prevalence of 0.62%. 840 patients with HF-P were detected, 55.8% being women and 178 <18 years old, 9.3% had a history of cardiovascular disease (CVD) and 16.4% had died. 65% of the patients in primary prevention had LDL-C values> 130 mg / dL and 83% in secondary prevention values> 70mg / dL. A ratio of 7.64 (1-18) patients with HF-P per analytical requesting physician was obtained.

    Conclusions Massive data screening and patient profiling are effective tools and easily applicable in clinical practice for the detection of patients with FH.