Detección de mutaciones en el gen dpyd para pacientes en tratamientos con fluoropirimidinas

• Eva Melendo Lapuente ^[1] ; Beatriz Forcen Lostao ^[2] ; Beatriz Gilaberte Angós ^[1] ; Sara Borao Pérez ^[2] ; Esmeralda Álvarez Navarro ^[1] ; Patricia Alcalde Rami ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 2, Nº. 6 (Junio), 2021
• Idioma: español
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  • español

    Las fluoropirimidinas son un grupo de agentes citostáticos empleados en el tratamiento de cáncer, como el 5-fluorouracilo (5-FU). El 5-FU es un agente quimioterapéutico usado en tratamientos de distintos tipos de cáncer, como el cáncer de mama, colorrectal, de estómago o pancreático. Es metabolizado por la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), que es codificada por el gen DPYD. Existen mutaciones de dicho gen que pueden afectar a la actividad de la enzima, acrecentando así el riesgo de toxicidad 5-FU severo o mortal en estos pacientes, de forma que la detección de deficiencias de DPD nos va a ayudar en un pronóstico más preciso de la toxicidad y de su respuesta quimioterapéutica.

  • English

    Fluoropyrimidines are a group of cytostatic agents used in the treatment of cancer such as 5-fluorouracil (5-FU). 5-fluorouracil (5-FU) is a chemotherapy agent used to treat different types of cancers, including breast, colorectal, stomach and pancreatic cancer. 5-FU is metabolized by the dihydropyrimidine dehydrogenase enzyme (DPD) which is cobed by the DPYD gene. Several mutations within DPYD can affect enzymatic activity, increasing the risk of serious or fatal 5-FU toxicity in these patients, therefore, implementation of DPD deficiency screening by genotyping will allow a more accurate prediction of toxicity and chemotherapeutic response.