Resumen de Las enfermedades mitocondriales: una clasificación para el siglo XXI
A. Andreu, Ricardo Gonzálo Sanz
Las enfermedades mitocondriales se empezaron a describir en la década de 1960, cuando se observaron acúmulos musculares de mitocondrias en pacientes con intolerancia al ejercicio. En la mitocondria se encuentra la cadena de transporte electrónico que forma el sistema de la fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS) que es el encargado de conseguir la energía, en forma de ATP. La cadena de transporte electrónico está codificada por dos genomas: el nuclear y el mitocondrial, con características genéticas muy diferenciadas. Los rasgos que diferencian la genética mitocondrial de la nuclear son la heteroplasmia y el efecto umbral, la segregación mitótica y la herencia materna. Las enfermedades mitocondriales se originan por alteraciones en los genes que codifican las reacciones metabólicas que tienen lugar en la mitocondria. Estos genes pueden codificar ARN de transferencia, proteínas estructurales de la cadena de transporte electrónico, o proteínas asociadas con la mitocondria (transportadores o proteínas ensambladoras). Los cambios que se pueden dar en estos genes pueden ser mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones en cuanto al genoma mitocondrial, y alteraciones en la señalización genómica entre el nuclear y el mitocondrial.
