Microcefalia como motivo de consulta en un Servicio de Neuropediatría de referencia regional

• Autores: B. Alonso del Val, Paula Lalaguna Mallada, José Luis Peña Segura, Javier López Pisón, Sonia Abió Albero, Víctor Rebage Moisés
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 38, Nº. 2, 2004, págs. 106-110
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. El primer contacto entre paciente y médico se establece mediante la consulta de un problema. Pacientes y métodos. Se han revisado las historias clínicas de los niños valorados en el Servicio de Neuropediatría durante un período de 12 años y 9 meses, entre cuyos motivos de consulta, aislado o asociado a otros, figuraba la microcefalia. Se ha considerado la existencia o no de perímetro cefálico por debajo del p3 y la evidencia o no de encefalopatía, y su origen prenatal, perinatal o posnatal, los diagnósticos funcionales y el diagnóstico etiológico. Resultados. De 6.257 niños, 58 (0,92%) consultaron por microcefalia. La edad media en el momento de la última consulta fue de 3,9 años. En cinco niños (8,6%) el perímetro cefálico no estaba por debajo del p3. En 20 pacientes (34,4%) no se ha evidenciado encefalopatía y en 38 (65,5%) se ha considerado encefalopatía, en 37 de origen prenatal: nueve genéticas, tres disruptivas y 22 sin especificar. Los diagnósticos funcionales han sido: retraso mental en 29 pacientes, parálisis cerebral infantil en 18, espectro autista en cuatro y epilepsia en cuatro. La neuroimagen ha contribuido al diagnóstico en 13 casos, el 43,3% de los que se ha realizado. Conclusiones. La consulta por microcefalia, además de en niños normales, comprende todo el espectro de encefalopatías prenatales, y se asocian, por orden de frecuencia, a retraso mental y a parálisis cerebral infantil. La valoración y evolución clínica permite orientar cada caso. La neuroimagen es el examen complementario de mayor rentabilidad diagnóstica.