Nefrocalcinosis, un hallazgo casual, pero un signo guía

• Marta Morell García ^[2] ; Amparo Ros Flores ^[3] ; Ana Bayo Pérez ^[1] ; Nerea Sarrión Sos ^[4] ; David Aguilera Alonso ^[2]
  1. [1] Hospital General Universitario de Valencia

     Hospital General Universitario de Valencia

     Valencia, España

     
  2. [2] Consorcio Hospital General de Valencia. Valencia. España
  3. [3] CS Nou Moles. Valencia. España
  4. [4] CS Guillem de Castro. Valencia. España

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• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 21, Nº. 84 (Octubre/Diciembre), 2019
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nephrocalcinosis, a casual finding, a guiding sign
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• Resumen

  • Se presenta el caso de una niña de diez años diagnosticada de nefrocalcinosis bilateral tras un estudio radiológico solicitado por sospecha de escoliosis. El estudio de sangre y orina inicial nos orienta hacia el diagnóstico de una rara enfermedad, como es el síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. El diagnóstico genético dirigido solicitado en ámbito hospitalario confirma el diagnóstico y permite iniciar el tratamiento.