Hallazgos tempranos y tardíos en la resonancia cerebral de dos hermanos con síndrome de Hunter

• Autores: J. J. Silvestre Avendaño, D.E. Morales Vásquez, J.R. Muñoz Zuñiga
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 73, Nº 1, 2021, págs. 35-38
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II) es una enfermedad lisosómica causada por deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, ligada al cromosoma X, y produce un gran espectro de manifestaciones clínicas.

    Caso clínico. Se presenta el caso clínico de dos hermanos con MPS II de diferente origen paterno con la misma mutación genética; la edad en el momento del diagnóstico fue de 5 años (caso 1) y de 8 meses (caso 2). Dichos hermanos presentan hallazgos diferentes en la resonancia magnética cerebral entre sí: el caso 1 presentó hallazgos clásicos para la edad, y el caso 2 presentó múltiples hallazgos tempranos, como espacios perivasculares dilatados de hasta 9,5 mm y megacisterna magna, entre otros, sin presentar manifestaciones neurológicas.

    Conclusiones. La afectación cerebral del paciente del caso 2 se presentó antes del año de edad y previa a la hepatoesplenomegalia. La resonancia magnética se convierte en una herramienta de diagnóstico temprano para la MPS II.