Resumen de Cap a la genètica assistencial interdisciplinària i transversal: evolució de cinquanta anys en un hospital terciari a partir de la pediatria
Teresa Vendrell Bayona, Alberto Plaja, Carmen Mediano, Irene Valenzuela, Anna Maria Cueto, Anna Abulí Vidal, Marta Codina, Eulàlia Rovira, Paula Fernández, Ivon Cusco Marti, María Antolín, Guillermo Tarraso, Orland Díez, María Jesús Barragán, Mercè Gallardo, Elena García Arumí, Eduardo F. Tizzano
- español
El objetivo de este trabajo es analizar la evolución de la demanda asistencial y las posibilidades diagnósticas en la consulta de genética clínica de un hospital de tercer nivel a lo largo de los últimos 50 años a partir de sus inicios como una consulta específica de Pediatría. Se analizan los motivos de consulta y las pruebas de laboratorio disponibles para llegar al diagnóstico de los pacientes valorados en el período 1968-2018 en la Consulta de Genética Clínica y el Laboratorio de Genética. A partir de 200 consultas anuales en los primeros años llegamos a la actualidad, en que se realizan alrededor de 8.000 visitas (primeras, sucesivas e interconsultas) distribuidas en Genética Clínica y Asesoramiento Genético (32.000 pacientes visitados hasta la fecha). En el laboratorio de Genética la evolución abarca desde el estudio del cariotipo convencional hasta la aplicación de las tecnologías genómicas actuales realizando más de 9.000 estudios anuales de pacientes del Hospital. Además de la transformación del genetista clínico colaborando en el seguimiento multidisciplinar de los pacientes, se evidencia un cambio y diversificación del motivo de consulta y se establece el valor de la incorporación de profesionales especializados en asesoramiento genético (a partir de 2010) para dar respuesta a esta demanda. Con la incorporación de nuevas tecnologías moleculares se ha cambiado el paradigma del estudio genético con un incremento importante del rendimiento y mejoría en el tiempo en obtener resultados diagnósticos. Los cambios experimentados en los motivos de consulta, los diagnósticos y las pruebas de laboratorio realizadas a lo largo de estos años reflejan la importancia de la incorporación e interacción, en una misma área/unidad asistencial, de profesionales especializados en genética clínica, asesores genéticos y laboratorio de genética integral (incluyendo bioinformáticos). El reconocimiento de la especialidad es fundamental para conseguir el espacio profesional-asistencial adecuado de todos estos especialistas en el campo de la genética con la perspectiva de la incorporación de la genómica en Salud Pública.
- català
L’objectiu d’aquest treball és analitzar l’evolució de la demanda assistencial i les possibilitats diagnòstiques, en la consulta de genètica clínica d’un hospital de tercer nivell durant els últims cinquanta anys i també a partir dels seus inicis com a consulta específica de Pediatria. S’hi analitzen tant els motius de consulta com les proves de laboratori disponibles per arribar al diagnòstic dels pacients valorats durant el període 1968-2018, a la consulta de Genètica Clínica i al Laboratori de Genètica. A partir de 200 consultes anuals, en els primers anys, arribem a l’actualitat, en què se’n fan al voltant de 8.000 (entre primeres, successives i interconsultes), distribuïdes en Genètica Clínica i Assessorament Genètic, fins a un total de més de 32.000 pacients visitats durant aquests cinquanta anys. Al Laboratori de Genètica, l’evolució abasta des de l’estudi del cariotip convencional fins a l’aplicació de les tecnologies genòmiques actuals, i s’hi fan més de 9.000 estudis anuals de pacients de l’Hospital. Amb la incorporació de noves tecnologies moleculars s’ha canviat el paradigma de l’estudi genètic i s’ha aconseguit un rendiment millor: s’han pogut incrementar els diagnòstics i també s’ha reduït el temps necessari per obtenir-los. A més de la transformació del genetista que col·labora en el seguiment multidisciplinari dels pacients, s’evidencia un canvi i una diversificació del motiu de consulta i s’estableix el valor de la incorporació, a partir del 2010, de professionals especialitzats en assessorament genètic per donar resposta a aquesta demanda. Els canvis experimentats en els motius de consulta, els diagnòstics i les proves de laboratori fetes durant tots aquests anys reflecteixen la importància de la incorporació i la interacció, en una mateixa àrea o unitat assistencial, de professionals especialitzats en genètica clínica, assessorament genètic i laboratori de genètica integral (també amb bioinformàtics). El reconeixement de l’especialitat és fonamental per aconseguir l’espai professional i assistencial adequat per a tots aquests especialistes en el camp de la genètica, amb la perspectiva de la incorporació de la genòmica a la salut pública.
- English
The objective of this work is to analyze the evolution of the demand and the diagnostic capabilities in the clinical genetics service of a tertiary hospital over the last 50 years from its initiation as a specific pediatric consultation. The reasons for consultation are analyzed as well as the laboratory tests available to reach the diagnosis of the patients evaluated in the period 1968-2018 at the Clinical Genetics Service and the Genetics Laboratory. From 200 consultations/year in the first years, we have reached around 8,000 visits (first, follow-up, and internal consultations) distributed in Clinical Genetics and Genetic Counseling (32,000 patients visited to date). The Genetics Laboratory evolved from the study of the conventional karyotype to the application of state of the art genomic technologies, carrying out more than 9,000 annual studies from patients followed–up in the hospital. In addition to the transformation of the role of the clinical geneticist into a member of the multidisciplinary care team, there is evidence of a change and diversification of the reasons for consultation and in the value of incorporating professionals specialized in genetic counseling (starting in 2010) to respond to this demand. With the incorporation of new molecular technologies, the paradigm of the genetic study has changed, with a significant increase in performance and improving time to diagnostic results. The changes experienced in the reasons for consultation, diagnoses and laboratory tests carried out throughout these years reflect the importance of the incorporation and interaction, in the same healthcare area or unit, of professionals specialized in clinical genetics and genetic counseling, with a comprehensive genetics laboratory (including bioinformatics). Recognition of the specialty is essential to create a space in healthcare and in professional development for all these specialists in the field of genetics, with the ultimate goal of incorporating genomic medicine as part of public health.
