Las porfirias agudas y su diagnóstico en el laboratorio.
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Elena Longarón Arribas [3] ; Inmaculada Florido Harana [4] ; Raquel Gan García [1] ; Yasmina Urcia Juberias [2] ; Ana Martín Melendo [3] ; Nuria Martín Pérez [1]
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[1] Hospital Miguel Servet
Hospital Miguel Servet
Zaragoza, España
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[2] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Zaragoza, España
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[3] Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico del Servicio Aragonés de Salud. Hospital Royo Villanova. Zaragoza. España.
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[4] Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico del Servicio Aragonés de Salud. Hospital Ernest Lluch. Calatayud. España.
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- Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 2, Nº. 5 (Mayo 2021), 2021
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Acute porphyrias and their diagnosis in the laboratory.
- Enlaces
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Resumen
- español
Las porfirias son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencia de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, presentando síntomas muy diversos e inespecíficos.
Las porfirias agudas son una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente buena si se previene con un tratamiento precoz adecuado y/o se trata al manifestarse los primeros síntomas.
El diagnóstico se lleva a cabo mediante análisis de laboratorio bioquímicos y genéticos.
- English
ABSTRACT Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic diseases caused by deficiency in enzymes involved in the biosynthesis of the Heme group, with very diverse and nonspecific symptoms.
Acute porphyrias is a medical emergency and requires hospital treatment. Spontaneous crisis or attack evolution is generally good if prevented with appropriate early treatment and/or treated as soon as the first symptoms appear.
Its diagnosis is carried out by biochemical and genetic laboratory tests.
- español
