Zaragoza, España
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Las porfirias son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencia de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, presentando síntomas muy diversos e inespecíficos.
Las porfirias agudas son una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente buena si se previene con un tratamiento precoz adecuado y/o se trata al manifestarse los primeros síntomas.
El diagnóstico se lleva a cabo mediante análisis de laboratorio bioquímicos y genéticos.
ABSTRACT Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic diseases caused by deficiency in enzymes involved in the biosynthesis of the Heme group, with very diverse and nonspecific symptoms.
Acute porphyrias is a medical emergency and requires hospital treatment. Spontaneous crisis or attack evolution is generally good if prevented with appropriate early treatment and/or treated as soon as the first symptoms appear.
Its diagnosis is carried out by biochemical and genetic laboratory tests.
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