Análisis de biomarcadores para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher
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[1] Universidad Autónoma de Guadalajara
Universidad Autónoma de Guadalajara
México
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[2] Instituto Mexicano del Seguro Social
Instituto Mexicano del Seguro Social
México
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[3] División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS. Guadalajara, Jalisco, México. Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara. Guadalajara, Jalisco, México
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- Localización: Revista Biomédica, ISSN-e 2007-8447, ISSN 0188-493X, Vol. 32, Nº. 3, 2021, págs. 147-160
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Analysis of biomarkers for the follow-up of patients with Gaucher disease
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Resumen
- español
Los biomarcadores son una herramienta importante en el diagnóstico, seguimiento y evaluación de la respuesta al tratamiento en pacientes con enfermedad de Gaucher (EG). El presente trabajo tiene como objetivo una revisión bibliográfica descriptiva para evaluar y analizar los biomarcadores disponibles, por lo que se describen los tipos, la utilidad, validez, ventajas y desventajas de cada uno de ellos. Las bases de datos utilizadas fueron Pubmed Central, Scielo y Sci-Hub, y en el buscador Google Académico para encontrar artículos de revistas no indexadas en estos sitios. Como criterio de selección fueron incluidas las siguientes palabras clave: EG; biomarcadores en EG, biomarcadores para evaluación del tratamiento, biomarcadores de enfermedades de depósito lisosomal y nuevos biomarcadores en EG. El principal desafío es la selección del biomarcador considerando aspectos de costo-efectividad y disponibilidad en los Sistemas de Salud. No obstante, en la literatura se encuentran descritos 19 biomarcadores, de los cuales en la práctica clínica están validados internacionalmente solo quitotriosidasa, quimiocina de activación reguladora pulmonar (CCL18/PARC) y Glucosilesfingosina (Lyso-Gb1) que evalúan los efectos clínicos como: normalización de niveles de hemoglobina y plaquetas, disminución del volumen visceral e inflamación ósea. De esta manera, los grupos de expertos recomiendan que al menos uno de estos biomarcadores sea integrado en el plan de manejo de pacientes con EG. Por lo tanto, la elección de un biomarcador proporciona información valiosa sobre la respuesta al tratamiento, evolución clínica y podrían servir como elementos claves en el desarrollo y evaluación de nuevos fármacos.
- English
Biomarkers are an important tool in the diagnosis, monitoring and evaluation of response to treatment in patients with Gaucher disease (GD). The objective of this work is a descriptive bibliographic review to evaluate and analyze the available biomarkers, for which types are described, usefulness, validity, advantages and disadvantages of each of them. The databases used were Pubmed Central, Scielo and Sci-Hub, and in the Google Scholar search engines to find journal articles not indexed on these sites. The following keywords were included as selection criteria: GD; biomarkers in GD;
Biomarkers for evaluation of treatment; biomarkers of lysosomal storage diseases and new biomarkers in GD. The main challenge is the selection of the biomarker considering aspects of cost-effectiveness and availability in Health Systems. However, 19 biomarkers are described in the literature, of which only chitotriosidase, lung regulatory activation chemokine (CCL18/ PARC) and Glycosylsphingosine (Lyso-Gb1) are internationally validated in clinical practice, and they also allow the clinical effects to be assessed:
normalization of hemoglobin and platelet levels, decreased visceral volume and decreased bone inflammation. Thus, expert groups recommend that at least one of these biomarkers be integrated into the management plan for patients with GD. Therefore, the choice of a biomarker provides valuable information on the response to treatment, clinical evolution and could serve as key elements in the development and evaluation of new drugs.
- español
