Resumen de Síndrome de Brooke-Spiegler: presentación de caso clínico

Camila A. Ramallo, Florencia Dauría, Eliana Maribel Gerez, Sofía Olivares Blanco, Juan Pedro Russo, R. Maradeo

• español

  El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una genodermatosis poco frecuente, de herencia autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variables, que predispone a la producción de neoplasias anexiales. En clínica se caracteriza por la aparición simultánea y progresiva de cilindromas, tricoepiteliomas y, en ocasiones, espiradenomas. El SBS se produce por mutaciones en el gen CYLD1 localizado en el cromosoma 16 y forma parte del síndrome cutáneo CYLD, junto con la cilindromatosis familiar y el tricoepitelioma múltiple familiar. En este artículo se presenta el caso de una mujer con antecedente de carcinoma tiroideo y anacusia, afectada por esta rara genodermatosis.

• English

  Brooke-Spiegler’s syndrome is a rare genodermatosis, of autosomal dominant inheritance. It presents variable penetrance and expressiveness which predisposes the production of adnexal neoplasms. Clinically it is characterized by the simultaneous and progressive appearance of multiple cylindromas, trichoepitheliomas and, occasionally, spiradenomas. SBS is produced by mutations in the CYLD1 gene located on chromosome 16 and is part of the CYLD skin syndrome with familial cylindromatosis and familial multiple trichoepithelioma. Herein, we report a case of patient with a history of thyroid carcinoma and anacusis, affected by this rare genodermatosis.