Resumen de Artículo monográfico:: Distrofia muscular de duchenne.

Ana Rosa Iglesias Triviño, Rita Elena Soria Ayuda, Andrea Blas Martínez, Adrián Jaime Sánchez, Elena Villaroya Bielsa

• español

  La distrofia muscular engloba más de 30 enfermedades genéticas, las cuales se caracterizan por debilidad y degeneración progresiva de las fibras musculares del músculo estriado y afectan a distintos grupos de pacientes, cuya clínica y genética es diferente1,3. Una de las más conocidas es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), enfermedad genética trasmitida a través del cromosoma X debido a una mutación del gen de la distrofina, por lo que afecta mayoritariamente a varones, cuyo resultado es la destrucción progresiva de las fibras musculares. Es la más diagnosticada durante la infancia, afectando a 1 de cada 5.000 niños en el mundo.

  Los síntomas suelen aparecer antes de los cuatro años, en los que veremos alteraciones motoras, escoliosis, contracturas, rigidez muscular, pérdida de la función muscular y del rango de movimiento, etc.

• English

  Muscular dystrophy encompasses more than 30 genetic diseases, which are characterized by weakness and progressive degeneration of the muscle fibers of the skeletal muscle and affect different groups of patients, whose clinical and genetic characteristics are different1,3. One of the best known is Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), a genetic disease transmitted through the X chromosome due to a mutation of the dystrophin gene, which is why it affects mostly men, the result of which is the progressive destruction of the fibers. muscular. It is the most diagnosed during childhood, affecting 1 in 5,000 children in the world.

  Symptoms usually appear before the age of four, in which we will see motor alterations, scoliosis, contractures, muscle stiffness, loss of muscle function and range of motion, etc.