Resumen de Lactant amb torticoli aguda. És sempre una entitat benigna?

Laura Tur, Belén Pérez, Ana Felipe Rucián, Nereida Vidiella, Ricardo González, Maria Mansó, Laia Ferrer Betortz

• español

  Introducción. La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una enfermedad inflamatoria inmunomediada desmielinizante del sistema nervioso central. Asocia sintomatología neurológica multifocal y encefalopatía. Afecta fundamentalmente la población infantil con una incidencia anual estimada en menores de 14 años del 0,64/100.000. El diagnóstico de EMAD es de exclusión. Caso clínico. Lactante de 4 meses, sana y con adecuado neurodesarrollo, es traída a urgencias por desviación lateral derecha de cabeza y cuello; asocia cuadro catarral sin fiebre. A las 48 horas del ingreso desarrolla oftalmoplejía, sialorrea y nivel de alerta alternante. Dada la aparición de sintomatología neurológica, se deriva a centro de referencia donde se amplía el estudio etiológico. La resonancia magnética (RM) cerebroespinal muestra alteración de intensidad de señal de tálamos, núcleos lenticulares y tronco del encéfalo izquierdo. Ante la sospecha de EMAD, recibe tratamiento con glucocorticoides y gammaglobulina. También recibe biotina y tiamina a la espera del estudio metabólico. La RM cerebroespinal a los 10 días muestra reducción de las lesiones. La recuperación de los déficits neurológicos dos meses después es completa. Comentarios. La clínica, evolución y estudios complementarios son sugestivos de EMAD. Las lesiones típicas de esta entidad en la RM afectan la sustancia blanca subcortical profunda de forma bilateral y asimétrica. También puede haber afectación de ganglios de base, tálamo y tronco del encéfalo. El diagnóstico diferencial incluye encefalitis infecciosa, esclerosis múltiple y metabolopatías. La primera línea de tratamiento son bolus de glucocorticoides. La mayoría de casos presenta recuperación completa. El interés del caso expuesto radica en la edad de presentación.

• català

  Introducció. L’encefalomielitis aguda disseminada (EMAD) és una malaltia inflamatòria immunomediada desmielinitzant del sistema nerviós central. Associa simptomatologia neurològica multifocal i encefalopatia. Afecta fonamentalment la població infantil, amb una incidència anual estimada en menors de catorze anys del 0,64/100.000. El diagnòstic de l’EMAD és d’exclusió. Cas clínic. Lactant de quatre mesos, sana i amb neurodesenvolupament adequat, és portada a urgències per desviació lateral dreta de cap i coll. Associa quadre catarral sense febre. A les 48 hores de l’ingrés desenvolupa oftalmoplegia, sialorrea i nivell d’alerta alternant. Atesa l’aparició de simptomatologia neurològica, es deriva a centre de referència on s’amplia l’estudi etiològic. La ressonància magnètica (RM) cerebroespinal mostra alteració d’intensitat de senyal de tàlems, nuclis lenticulars i tronc de l’encèfal esquerre. Davant la sospita d’EMAD, rep tractament amb glucocorticoides i gammaglobulina. També rep biotina i tiamina a l’espera de l’estudi metabòlic. La RM cerebroespinal al cap de deu dies mostra reducció de les lesions. La recuperació dels dèficits neurològics dos mesos després és completa. Comentaris. La clínica, l’evolució i els estudis complementaris són suggestius d’EMAD. Les lesions típiques d’aquesta entitat a la RM afecten la substància blanca subcortical profunda de forma bilateral i asimètrica. També hi pot haver afectació de ganglis de base, tàlem i tronc de l’encèfal. El diagnòstic diferencial inclou encefalitis infecciosa, esclerosi múltiple i metabolopaties. La primera línia de tractament són els bols de glucocorticoides. La majoria de casos presenta recuperació completa. L’interès del cas exposat rau en l’edat de presentació.

• English

  Introduction. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a demyelinating immune mediated inflammatory disease affecting the central nervous system. It associates multifocal neurological symptoms and encephalopathy. It predominantly affects children, and its annual cumulative incidence in children under 14 years is 0.64/100,000. The diagnosis of ADEM is one of exclusion. Case report. A previously healthy 4-month-old infant with adequate neurodevelopment was seen in the emergency department due to acute onset of right lateral deviation of head and neck, associated with cold symptoms without fever. 48 hours after admission, the infant developed ophthalmoplegia, sialorrhea and alternating alert level. Given the development of neurological symptoms, she was referred to a tertiary hospital for evaluation. Cerebrospinal magnetic resonance imaging (MRI) showed altered signal intensity of the thalamus, lenticular nuclei, and left brainstem. ADEM was suspected and glucocorticoids and gamma globulin were administered. She also received biotin and thiamine while awaiting results of a metabolic panel. Cerebrospinal MRI at 10 days showed improvement of the lesions, and a full recovery was reached after two months.

  Comments. The clinical presentation, diagnostic studies, and clinical evolution are suggestive of ADEM. Typical MRI lesions involve deep subcortical white matter bilaterally and asymmetrically. There may also be involvement of the basal ganglia, thalamus, and brainstem. Differential diagnosis includes infectious encephalitis, multiple sclerosis, and metabolic diseases. First line treatment are glucocorticoids. Most cases have complete recovery. The interest of the case lies in the age of presentation.