Hallazgos electroencefalográficos en familiares asintomáticos de pacientes con epilepsia mioclónica juvenil: su relación con el grado de parentesco

• Iris E. Martínez Juárez ^[1] ; Aurelio Jara Prado ^[1] ; Adriana Ochoa Morales ^[1] ; Nancy Castro Veloz ^[2] ; Andrea Santos Peyret ^[1] ; Jimena Armenta Báez ^[1] ; Mario A. Sebastián Díaz ^[3]
  1. [1] Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía

     Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía

     México

     
  2. [2] Instituto Mexicano del Seguro Social

     Instituto Mexicano del Seguro Social

     México

     
  3. [3] Universidad Anáhuac

     Universidad Anáhuac

     México

     

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• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 157, Nº. 4, 2021, págs. 425-430
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Electroencephalographic findings in asymptomatic relatives of patients with juvenile myoclonic epilepsy: relationship with the degree of kinship
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• Resumen
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    Introducción: Se ha reportado de 1 a 71 % de prevalencia de anormalidades en el electroencefalograma (EEG) de familiares asintomáticos de pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). Objetivo: Determinar la frecuencia de anormalidades en el EEG en familiares asintomáticos de pacientes con EMJ de acuerdo con el grado de parentesco. Métodos: Estudio prospectivo y analítico. Se incluyeron familiares de primer, segundo y tercer grado de pacientes con EMJ, quienes aceptaron participar y firmaron el consentimiento informado. El análisis fue descriptivo bivariado. Resultados: Se incluyeron 209 familiares asintomáticos, 115 (55 %) mujeres y 94 (45 %) hombres, con edad media de 35.9 ± 16.9 (rango entre seis y 73 años); 44 familiares (21.1 %) tuvieron EEG anormal. Los familiares de primer grado (12 %) cursaron con mayor frecuencia con anormalidades en comparación con los de segundo y tercer grado (p = 0.007). Conclusiones: Se observaron anormalidades en el EEG de una tercera parte de los familiares asintomáticos. Es importante resaltar que existieron más alteraciones entre los familiares de primer grado. En un futuro, estos hallazgos permitirán estimar el riesgo de desarrollar la enfermedad clínicamente y brindar consejo genético.

  • English

    Introduction: A prevalence of 1 to 71 % of electroencephalogram (EEG) abnormalities has been reported in asymptomatic relatives of patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME). Objective: To determine the frequency of EEG abnormalities in asymptomatic relatives of patients with JME according to the degree of kinship. Methods: Prospective, analytical study. First-, second- and third-degree relatives of patients with JME who agreed to participate and signed informed consent were included.

    The analysis was descriptive, bivariate. Results: 209 asymptomatic relatives were included, out of which 115 (55 %) were females and 94 (45 %) were males, with a mean age of 35.9 ± 16.9 (range between 6 and 73 years). Forty-four (21.1 %) relatives had abnormal EEGs. First-degree relatives (12 %) had abnormalities more frequently in comparison with second- and third-degree relatives (p = 0.007). Conclusions: EEG abnormalities were observed in one third of asymptomatic relatives. It is important to highlight that there were more alterations among first-degree relatives. In the future, these findings might enable for the risk of clinically developing the disease to be estimated and for genetic counseling to be provided.