Resumen de Polimorfismos en la región promotora delgen del TNFα α α α α en artritis reumatoidea.

Clara Isabel González, Olga María Moreno, Diego L. Saiibi, William Otero Regino, Reynaldo Badillo, Javier Martín, Gerardo Ramírez

• español

  El objetivo de este estudio fue determinar la frecuencia y potencial relevancia de los polimorfismos del gen TNFA -308 y –238en la susceptibilidad y severidad de la artritis reumatoidea (AR). Se determinaron las frecuencias genotípicas y alélicas de lospolimorfismos de nucleótido simple (SNPs) en 102 casos con AR y 102 controles sanos. No se encontraron diferenciasestadísticamente significativas entre las frecuencias genotípicas o alélicas de los polimorfismos analizados cuando se compararonlos pacientes con AR y el grupo control. La frecuencia del genotipo TNFA –238 GA, mostró una tendencia a la asociación conel inicio tardío de la patología, ≥45 años (p=0,046) y con ausencia de cirugía. El polimorfismo TNFA -308A mostró unatendencia, no significativa estadísticamente, con niveles altos de factor reumatoideo (FR) (p=0,06). Las frecuencias genotípicasy alélicas difieren de las reportadas en población antioqueña y son comparables con algunas poblaciones caucásicas. Losresultados de este estudio sugieren que en nuestra población estos polimorfismos están más relacionados con la severidad quecon susceptibilidad al desarrollo de la AR.

• English

  The aim of this study was to determine the frequency and potential relevance of the TNFA gene polymorphisms -308 and -238 inthe susceptibility and severity of rheumatoid arthritis (RA). The genotype and allelic frequencies of simple nucleotide polymorphisms(SNPs) were determined in 102 cases with RA and 102 healthy controls. There were not statistically significant differencesbetween the genotype and allele frequencies of the polymorphisms analyzed when the patients where compared with the controlgroup. The frequency of the genotype TNFA -238AG, showed a tendency with a late beginning of the pathology, ≥45 years(p=0.046) and without surgery. The allele TNFA -308A showed a not significant statistically tendency, to high levels of rheumatoidfactor (RF) (p=0.06). The genotype and alellic frequencies differ of those reported in “antioqueña” population and they arecomparable with some Caucasian populations. The results of this study suggest that in our population these polymorphisms aremore related with the severity that with susceptibility to the development of RA.