Barcelona, España
La tirosinemia puede ser inespecífica, especialmente en época neonatal o en caso de hepatopatía. La tirosinemia tipo I es el cuadro potencialmente más grave, y produce afectación hepática, renal y neurológica, que pueden instaurarse de forma grave y precoz, o a veces insidiosa y evolutiva. La succinilacetona en orina es, en general, un buen marcador de tirosinemia tipo I, aunque existen formas no excretoras. Es necesario un tratamiento eficaz y precoz para lograr un buen pronóstico en la tirosinemia tipo I, por lo que el proceso del diagnóstico diferencial debe ser rápidamente iniciado. El tratamiento precoz con NTBC combinado con la dieta restringida en Phe y Tyr mejora de forma evidente el pronóstico de la enfermedad, siendo necesaria una estrecha monitorización posterior. Los trastornos del ciclo de la urea constituyen un grupo de enfermedades cuya consecuencia fundamental es la hiperamoniemia, que puede ser rápidamente letal o con un alto riesgo de secuelas neurológicas. Los síntomas y signos clínicos son inespecíficos, aunque la mayoría son neurológicos. El tratamiento debe iniciarse de forma precoz, promoviendo el anabolismo y restaurando el desequilibrio de aminoácidos. Los quelantes de amonio eliminan el exceso de nitrógeno por vías alternativas. Se recomienda aumentar la sospecha clínica de los TCU o de una hiperamoniemia aguda, considerándola en paralelo a otras condiciones más frecuentes, como la sepsis.
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