Resumen de Enfermedad de Wilson
Ángela de la Vega Bueno, Jesús Carnicer
La EW es una enfermedad autosómica recesiva cuyo defecto se debe a una mutación en el gen ATP7B localizado en el brazo largo del cromosoma 13. Esta mutación induce una alteración que favorece el acúmulo anómalo de cobre en hígado, cerebro, riñón y otros órganos, produciendo un efecto tóxico y alteraciones en grado variable. La edad de presentación suele ser en niños mayores de tres o cinco años o adultos jóvenes; la clínica puede ir desde una afectación hepática aislada en forma de disfunción asintomática, hepatitis crónica o cirrosis y, con menos frecuencia, insuficiencia hepática grave. En niños mayores y adultos, además de la afectación hepática, que puede pasar inadvertida, se encuentra afectación neurológica de grado variable. Las pruebas diagnósticas consisten en análisis bioquímicos de función hepática, ceruloplasmina, cobre sérico total, excreción urinaria de cobre; si estas no determinan el diagnóstico, puede ser necesario medir la concentración de cobre en tejido hepático. La presencia de anillo de Kayser-Fleischer será más frecuente en niños mayores y adultos. Se debe realizar el estudio genético, cuando sea posible, para una mayor certeza diagnóstica. Confirmado el diagnóstico, es necesario hacer estudio familiar para descartar pacientes asintomáticos. El tratamiento farmacológico se basa en agentes quelantes como la D-penicilamina o el trientine y otros que impiden la absorción intestinal como el zinc. El trasplante hepático se recomienda en los casos asociados a insuficiencia hepática grave y a cirrosis descompensada que no responden al tratamiento médico. Los portadores heterocigotos no precisan tratamiento, ya que no desarrollan la enfermedad. En febrero de 2018 la ESPGHAN publica un artículo de posicionamiento en cuanto a criterios diagnósticos y detección temprana de la enfermedad de Wilson. También describe sus recomendaciones terapéuticas dependiendo de la edad y severidad del daño hepático.
