Resumen de Síndrome de Pterigium múltiple- Síndrome de Escobar
- español
El Síndrome de Pterigium múltiple o Síndrome de Escobar es una entidad poco común se caracteriza por presentar múltiples pterigion y alteraciones musculo esqueléticas. El patrón de herencia por lo general es autosómico recesivo, aunque se han reportado algún caso autosómico dominante. Su diagnóstico no es sencillo, frecuentemente se diagnostica como artrogriposis, síndrome dismórfico, síndrome dismorfológico y enanismo, entre otros. Este artículo describe el caso de una paciente con diagnóstico clínico de Síndrome de Escobar con las siguientes manifestaciones: múltiples pterigion, dismorfias faciales, fusiones vertebrales, pies zambos, escoliosis y alteración pulmonar restrictiva que son características de esta enfermedad. La paciente presenta los signos y la clínica suficiente como para establecer el diagnóstico clínico de Síndrome de Escobar; sin embargo, hasta la fecha no ha sido posible realizar la confirmación del diagnóstico mediante estudios moleculares. Presentamos también el abordaje fisioterápico y ortopédico de la paciente dirigido a las malformaciones que presenta, así como su evolución. El objetivo de este trabajo es contribuir con el conocimiento de una entidad clínica de baja frecuencia que necesita un abordaje multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento con el fin de mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
- English
Multiple pterygium syndrome or Escobar síndrome es a rare entity is characterized by presenting multiple pterygium and musculoskeletal alterations. It has an autosomal recessive inheritance pattern, even though, there are a few case reports with an autosomal dominant inheritance. Its diagnosis is not easy, it is frequently iagnosed as arthrogryposis, dysmorphic síndrome, dysmorphological síndrome and dwarfism among others. This article describes the case of a patient with a clinical diagnosis of Escobar síndrome, with the next symptoms: multiple pterygiums, facial dysmorphism, vertebral fusions, clubfeet, scoliosis and restrictive pulmonary alteration, all of themare clinical features of this disease. The patient has sufficient signs and symptoms to establishing the clinical diagnosis of Escobar syndrome, however, it has not been posible to confirm the diagnosis through molecular study. Also presents the physiotherapy and orthopedic approach of the patient aimed at the malformations the she presents, as well as her evolution.The aim of this work is to contribute to the knowledge of a low-frequency disease which requires a multidisciplinary approach for its diagnosis ant treatment in order to inprove the quality of life of these patients.
