Mucopolisacaridosis

• Autores: Femando Rodríguez S, Alvaro Gómez T.
• Localización: Revista Salud Uis, ISSN-e 2145-8464, ISSN 0121-0807, Vol. 35, Nº. 3, 2003, págs. 135-144
• Idioma: español
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• Resumen
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    Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran lasmucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, quesiendo muy variadas obedecen a deficiencias enzimáticas específicas y se generan por alteración en la función de las enzimasencargadas de degradar los glucosaminoglicanos (GAGs) Dermatán Sulfato, Queratán Sulfato, Heparán Sulfato, CondroitínSulfato y Acido Hialurónico. Estas moléculas son polisacáridos que hacen parte estructural del tejido conectivo o bien dealgunos fluidos corporales como el líquido sinovial y el humor vítreo. La alteración en la actividad de las enzimas encargadasde su catabolismo tiene consecuencias graves para el organismo humano. Hacemos a continuación una revisión del estadodel arte en cada uno de los tipos de MPS, haciendo énfasis en aspectos como son la estructura y función de los GAGs ennuestro organismo, la genética involucrada en la génesis de estas patologías, su enfoque diagnóstico y su posible tratamiento.

  • English

    The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of disorders caused by deficience of lysosomal enzymes needed for the stepwisedegradation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides). Depending on the enzyme deficiency, the catabolism of dermatansulfate, heparan sulfate, keratan sulfate and chondroitin sulfate may be blocked, singly or in combination. Undegradedglycosaminoglycan molecules are stored in lysosomes. Their accumulation eventually results in cell, tissue, or organ dysfunction.To date, 10 enzymes deficiences that give rise to MPS have been identificated. This review gives some information over thismolecules, their function, clinical features, diagnostic and therapeutic posibilities.