Mauricio Andrés Uribe Valencia, Janeth Jurado-Delgado, Lina Marcela Velásquez-Tafur, Luis Fernando Cárdenas-Cardona
Introducción. El síndrome de Gorlin-Goltz (SGG), o síndrome del nevo basocelular, es una enfermedad genética rara que induce el desarrollo de queratoquistes odontogénicos, malformaciones esqueléticas y neoplasias, especialmente carcinomas basocelulares (CBC) múltiples y recurrentes. Esta condición es infrecuente en personas de raza negra, reportándose en esta población solo en el 5% de los casos.
Presentación del caso. Hombre de 68 años de raza negra, quien reportó la constante aparición, durante aproximadamente 4 años, de múltiples pápulas y placas no pruriginosas ni descamativas, de bordes hiperpigmentados, de diferentes dimensiones y de crecimiento gradual en cuero cabelludo, párpado inferior izquierdo, brazos, antebrazos, dorso y miembros inferiores. El estudio histopatológico evidenció múltiples CBC y en los estudios de imagen se identificaron calcificaciones en el tentorium cerebelli y la hoz del cerebro, así como imágenes sugestivas de quistes odontogénicos. Teniendo en cuenta la historia clínica, los hallazgos histopatológicos e imagenológicos y el examen físico, se diagnosticó con SGG.
Conclusiones. Este el primer caso de SGG en un adulto mayor de raza negra reportado en Colombia. En este caso se resalta la importancia de la revisión de la historia clínica y el examen físico al momento de abordar un paciente, así como de una valoración geriátrica integral, ya que son fundamentales para diagnosticar esta rara enfermedad y poder iniciar un manejo multidisciplinario temprano, lo que permitirá obtener mejores resultados en estos pacientes.
Introduction: Gorlin-Goltz syndrome (GGS), or basal cell nevus syndrome (BCNS), is a rare genetic disease that induces the development of odontogenic keratocysts, skeletal malformations and neoplasms, especially multiple and recurrent basal cell carcinomas (BCC). This condition is rare in black people, being reported in this population in only 5% of the cases.
Case presentation: A 68-year-old black man reported the constant appearance for approximately 4 years of multiple papules and non-pruritic and non-desquamating skin plaques, with hyperpigmented margins, of different sizes that grew gradually in scalp, left lower eyelid, arms, forearms, back, and lower limbs. Histopathological study showed multiple BCC, and imaging studies identified calcifications in the tentorium cerebelli and cerebral falx, as well as images suggestive of odontogenic cysts. Based on his clinical history, histopathologic and imaging findings, and physical examination, he was diagnosed with GGS.
Conclusions: This is the first case of GGS in an older black adult reported in Colombia. This case highlights the relevance of reviewing the medical records and performing a thorough physical examination when approaching the patient, as well as doing a comprehensive geriatric assessment, since they are key to diagnose this rare disease and initiate a timely multidisciplinary treatment. This will allow obtaining better outcomes in these patients.
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