Desde hace años la investigación oncológica se ha orientado en la detección de sustancias que puedan caracterizar y diferenciar las células tumorales de las células normales. Los parámetros biológicos disponibles en el laboratorio para el diagnóstico y seguimiento de la paciente con cáncer de ovario se agrupan en marcadores tumorales de secreción y marcadores tumorales tisulares. Los de secreción tienen su principal aplicación en el seguimiento de la evolución de estas pacientes y los tisulares permiten caracterizar biológicamente los tumores.
El marcador de secreción más utilizado en cáncer de ovario en la actualidad es el CA-125. Sus determinaciones seriadas son útiles para detectar recidivas tumorales y en la monitorización del tratamiento.
Los marcadores tisulares se expresan a nivel celular e incluyen genes específicos en el control del ciclo celular: oncogenes, genes supresores y genes reparadores. No son útiles ni en el diagnóstico ni en el seguimiento de la enfermedad, pero sí como factores pronóstico.
Se han identificado y estudiado dos genes asociados al cáncer de ovario hereditario: el gen BRCA1 y BRCA2. Las alteraciones genéticas de BRCA1 se asocian al cáncer de mama, ovario, colon y próstata. Y las alteraciones de BRCA2 al cáncer de ovario y al de mama, tanto en mujeres como varones.
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