Fenilcetonuria, error metabólico, caso reportado en la parroquia Juan Benigno Vela- Tungurahua – Ecuador

• Ortega-Aldás, Diana Elizabeth ^[1]
  1. [1] Universidad Técnica de Ambato

     Universidad Técnica de Ambato

     Ambato, Ecuador

     
• Localización: Dominio de las Ciencias, ISSN-e 2477-8818, Vol. 8, Nº. 1, 2022 (Ejemplar dedicado a: Enero-Marzo 2022)
• Idioma: español
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• Resumen

  • La fenilcetonuria al ser un error congénito del metabolismo, que se da a través de un trastorno genético que se transmite de manera hereditaria debido a patrones de herencia autosómica recesiva. En donde a través de alteraciones del proceso hidroxilación de la fenilalanina determinan una concentración plasmática y que debe ser controlada de manera oportunidad a través de un tamizaje neonatal. En el presente estudio se diagnosticó un caso en un infante de 2 años de nacido en donde a los 15 días de nacido se determino la existencia de fenilcetonuria que debido al control del médico familiar y el centro de salud del barrio se logro diagnosticar a tiempo por lo que no existe un cambio en la talla y peso del infante ni una deficiencia mayor en el infante.