Fibrosis quística en pediatría

• Rosa Ángela Pazos Espínola ^[1] ; Esther Aladrén Hernando ^[1] ; Cristina Genzor Ríos ^[1] ; Ana Isabel Lorda Cobos ^[1] ; María Cristina López Vidal ^[1] ; Paula Manero Montañes ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 3, Nº. 3, 2022
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Aproximadamente un 4% de la población es portadora asintomática del gen causante de fibrosis quística, la enfermedad genética grave y degenerativa más frecuente en la población caucásica.

    Es el resultado de una mutación en un gen encargado de la producción de una proteína compleja, llamada CFTR, presente en numerosos epitelios de vías aéreas, tracto digestivo, vesícula biliar y páncreas.

    El manejo actual de la enfermedad debe basarse en una serie de cuatro pilares fundamentales: Diagnóstico precoz, mantenimiento adecuado de las vías respiratorias, mantenimiento del estado nutricional en unas condiciones óptimas y un manejo multidisciplinar. Hace 20 años la esperanza de vida para estos niños apenas se situaba en los 2-3 años de edad. Actualmente, está esperanza se ha visto incrementada hasta los 53 años.

    Este aumento tan significativo en la esperanza de vida es secundario a la implementación de un diagnóstico precoz a través del cribado neonatal que permite intervenir desde antes del inicio de los síntomas.

    Teniendo en cuenta lo anterior, podemos intuir la importancia de la enfermería pediátrica en el tratamiento adecuado de este tipo de pacientes, ya que es un hecho que el manejo de la fibrosis quística por personal entrenado, en centros especializados, siguiendo guías y protocolos validados, mejora la calidad de vida de estos pacientes.

  • English

    Approximately 4% of the population are asymptomatic carriers of the gene that causes cystic fibrosis, the most common severe and degenerative genetic disease in the Caucasian population.

    It is the result of a mutation in a gene responsible for the production of a complex protein, called CFTR, present in numerous epithelia of the airways, digestive tract, gallbladder and pancreas.

    Current management of the disease must be based on a series of four fundamental pillars: early diagnosis, adequate maintenance of the airways, maintenance of nutritional status in optimal conditions and multidisciplinary management. Twenty years ago, life expectancy for these children was only 2-3 years. Today, this life expectancy has increased to 53 years.

    This significant increase in life expectancy is secondary to the implementation of early diagnosis through neonatal screening that allows intervention before the onset of symptoms.

    Taking into account the above, we can intuit the importance of pediatric nursing in the adequate treatment of this type of patient, since it is a fact that the management of cystic fibrosis by trained personnel, in specialized centers, following validated guidelines and protocols, improves the quality of life of these patients.