Resumen de ¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética en base a caracteres fenotípicos? A propósito de un caso de pseudohipoparatiroidismo en Ecuador
A. Segura Mestanza, R. Cedeño German, E. López Gavilanez
El pseudohipoparatiroidismo es una endocrinopatía poco frecuente, pero no debe descartarse su diagnóstico cuando la hipocalcemia se acompaña de hiperfosfatemia y elevación de hormona paratiroidea en ausencia de insuficiencia renal o deficiencia de vitamina D. Aunque el diagnóstico definitivo se obtiene con estudios genéticos, los estudios bioquímicos que evidencien la resistencia hormonal y las características fenotípicas nos permiten establecer el diagnóstico. La literatura es escasa en América Latina y se han descrito pocos casos. Informamos un caso de un hombre de 18 años con pseudohipoparatiroidismo, y discutimos sus características clínicas, hallazgos bioquímicos y radiográficos, junto con el tratamiento.
