Posible plasticidad adaptativa de variantes en el gen mc4r durante la evolución de los mamíferos: Aproximación delfín-humano

• FÁTIMA GIMENO FERRER ^[1] ; RAQUEL RODRÍGUEZ LÓPEZ ^[1] ; DAVID ALBURQUERQUE SANTOS ^[1] ; Enrique Zuchet ^[1] ; Carola Guzmán Luján ^[1] ; Rebeca Melero Valverde ^[1] ; Irene Ferrer Bolufer ^[1] ; Teresa Álvaro ^[2] ; Mónica Valls ^[3] ; Carlos Rojo Solís ^[3] ; Oscar González Hernández ^[4] ; Daniel García Parraga ^[3]
  1. [1] Hospital General de Valencia
  2. [2] Oceanográfico de Valencia
  3. [3] Oceonográfico de Valencia
  4. [4] Laboratorio Beckman Coulter

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• Localización: Anales de la Real Academia de Ciencias Veterinarias, ISSN 1135-2795, Vol. 28, Nº. Extra 28 (Suplemento 1, Premios), 2020, págs. 103-126
• Idioma: español
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• Resumen

  • El análisis del gen MC4R está recomendado en humanos que pa-decen obesidad familiar de inicio temprano y mantenida, para determinar una posible causa genética. Sin embargo, esta acumulación de grasa en la capa blubber para los mamíferos marinos es esencial para la supervi-vencia en el medio acuático. En este trabajo se ha investigado la presen-cia de variantes genéticas en el gen MC4R, mediante la técnica de se-cuenciación por el método Sanger, en un total de 17 delfines de las subes-pecies Tursiops truncatus truncatus (N=13), Tursiops truncatus ponticus (N=3) y en un delfín híbrido entre ambas subespecies (N=1). El análisis genético reveló 7 posiciones en el gen MC4R susceptibles de presentar variantes genéticas (localizadas en las posiciones: c.23, c.92, c.287, c.318, c.426, c.429 y c.855), siendo algunos de estos cambios propios de subespecies: c.23C, c.426A y c.429C para la subespecie T. truncatus truncatus, y c.287G, c.318G y c.855T para la subespecie T. tuncatus pon-ticus. El análisis haplotípico determinó una diversidad en delfín de 9 combinaciones para el gen MC4R, basada en la variabilidad de los 7 cam-bios detectados: CTTAGTC, CTTAACC, CCTAGTC, GTTAGTC y GTTAACC en la subespecie T. truncatus truncatus; GTGGGTT, GTT-GGTT y GTGGGTC en la subespecie T. truncatus ponticus; el haplotipo GCTAGTC fue detectado en ambas subespecies, postulándose por tanto como el ancestral. La alta variabilidad genética evidenciada en el gen MC4R en delfines, podría estar asociada a un fenómeno de plasticidad adaptativa. Evolutivamente, el ser humano podría haber disminuido no-tablemente la adquisición de nuevas variantes, fijando una secuencia prácticamente estática en paralelo al hecho de pasar de una vida nómada a una sedentaria. La excepción sería el conjunto de individuos portadores de mutaciones asociadas a una obesidad familiar, en los que se produce una desmesurada acumulación de grasa. La mayor facilidad de acumular variantes en el gen MC4R en delfines, sugiere un método de control y modulación del grosor y distribución de su tejido graso subcutáneo, me-canismo de extrema importancia en ellos para sobrevivir al estilo de vida acuático.