Resumen de Cistinosis ocular: a propósito de un caso

L. Siguero Martín, Eduardo Jerez Olivera, I. I. Guedes Guedes, C. Goya González, L. Fernández del Cotero, J Pérez Álvarez, Francisco Cabrera López

• español

  La cistinosis es una enfermedad genética lisosomal que produce la acumulación de cistina en diferentes órganos, entre ellos el globo ocular, pudiendo afectar diversas estructuras del mismo. Presentamos un caso de cistinosis en Canarias de un paciente varón de 20 años, que presenta depósitos corneales de cristales de cistina en todo su espesor, exceptuando el endotelio. Ha sido tratado con colirio de Clorhidrato de Cisteamina 0,10% durante varios años presentando mejoría del cuadro clínico, aunque con baja adherencia al tratamiento. Debido a la posología de dicho fármaco, el cumplimiento del tratamiento por parte del paciente con cistinosis es uno de los grandes retos del oftalmólogo para una evolución favorable de la enfermedad. En los últimos años ha aparecido en el mercado el Clorhidrato de Cisteamina al 0,55% con una posología más cómoda que, por tanto, mejora la adherencia de los pacientes al mismo y, con ello, el cuadro clínico.

• English

  Cystinosis is a genetic lysosomal disease that produces the accumulation of cystine in different organs, including the eye. Within the eye it can affect different structures. We present a case of cystinosis in the Canary Islands in a 20-year-old male patient who presented corneal deposits of cystine crystals throughout their thickness, except the endothelium. He has been treated with 0.10% Cysteamine Hydrochloride eye drops for several years, showing improvement, although he has low adherence to treatment. Due to the dosage of said drug, compliance with the treatment of the patient with cystinosis is one of the great challenges of the ophthalmologist for a favorable evolution of the disease. In recent years, Cysteamine Hydrochloride 0.55% has appeared on the market, which allows treatment to be instilled with a more comfortable dosage; therefore, the patient adherence and the clinical symptoms improve.