Resumen de Enfermedad de Paget ósea

J. Escobar Sevilla, V. Contreras Bolívar, A. García Martín, Manuel Muñoz Torres

• español

  La enfermedad de Paget ósea (EOP) es la segunda enfermedad metabólica ósea más frecuente, afectando predominantemente a varones adultos. En su etiología se han descrito diversos factores ambientales y está fuertemente condicionada por variantes genéticas como el sequestoma (SQSTM1). El hueso experimenta un recambio acelerado, desordenado y aberrante. Puede manifestarse de manera monoostótica o poliostótica. Suele ser asintomática, aunque puede manifestarse como dolor óseo, fracturas o a través de sus complicaciones, como la compresión neurológica o el osteosarcoma. La alteración analítica más característica es la elevación aislada de fosfatasa alcalina. La radiología simple suele ser útil, aunque la prueba de elección suele ser la gammagrafía ósea. Actualmente los bifosfonatos conforman la primera línea terapéutica y puede ser necesaria la corrección quirúrgica en algunos casos.

• English

  Paget's disease of bone (PDB) is the second most common metabolic bone disease and predominantly affects adult males. Various environmental factors have been described in its etiology and it is strongly conditioned by genetic variants such as sequestosome (SQSTM1). The bone undergoes an accelerated, disordered, and abnormal turnover. It can manifest in a monostotic or polyostotic manner. It tends to be asymptomatic, although it can manifest as bone pain, fractures, or through its complications, such as nerve compression or osteosarcoma. The most characteristic analytical abnormality is isolated alkaline phosphatase elevation. A plain X-ray may to be useful, although a bone scan tends to be the test of choice. At present, bisphosphonates are the first line of treatment and surgical correction may be necessary in some cases.