Resumen de Coroidemia: una nueva familia.

Consuelo Ruiz Fraga, M. Díaz, A. Martínez, José Luis Menezo Rozalen

• La coroideremia es una distrofia coriorretiniana ligada al sexo que produce nictalopia, progresiva pérdida de campo visual y, finalmente, ceguera, afectando a adultos jóvenes. Presentamos aquí una familia con dos enfermos de coroideremia y planteamos el diagnóstico diferencial con otras distrofias coriorretinianas cuya trascendencia no es tanto pronóstica como la inherente al distinto consejo genético de enfermedades de distinto patrón hereditario. Palabras clave: Coroideremia, nueva familia, ligado a X, diagnóstico diferencial, consejo genético.