Resumen de Síndrome de Bardet-Biedl

José Mª Sena Dutrenit, Daniel Vilaplana

• Descripción del síndrome como entidad propia diferenciándolo del síndrome de Laurence-Moon. Se realiza el estudio en una familia cuyos dos hijos están afectados, una niña de 8 años cuya sintomatología es completa y un niño de 16 meses en el que aparece polidactilia, obesidad y atrofia testicular pero que no apreciamos alteraciones oftalmológicas. Se expone el diagnóstico diferencial con síndromes afines y se aconseja la pronta orientación en centros especializados.