Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

• Sardiña-González, Cristina ^[2] ; Villaverde-Piñeiro, Laura ^[3] ; Franco-Gutiérrez, Raúl ^[1] ; Nicolás-Cicerchia, Marcos ^[1] ; López-Castro, José ^[4]
  1. [1] Hospital Universitario Lucus Augusti

     Hospital Universitario Lucus Augusti

     Lugo, España

     
  2. [2] Servicio de Medicina Interna. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  3. [3] Servicio de Farmacia. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  4. [4] Servicio de Cardiología. HeathInCode. A Coruña. España

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• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 5, Nº. 2, 2020 (Ejemplar dedicado a: Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine), págs. 87-89
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Marfan syndrome: atypical presentation, reflection of a new FBN1 mutation
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.

  • English

    Marfan syndrome (MS) is an inherited connective tissue disorder that affects the skeletal, cardiovascular, andmuscular systems of the eye. We present a MS case with an atypical presentation as acute lung edema thatreflects a new FBN1 mutation.