Resumen de Síndrome hemolítico urémico atípico, revisión de la literatura y documento de consenso. Enfoque diagnóstico y tratamiento

Juan Pablo Córdoba, Kateir Mariel Contreras, Carolina Larrarte-Arenas, Zilac Espitaleta Vergara, Estela González, Milton Ibarra, Jorge Enrique Echeverri Sarmiento, Martha Carrascal Guzmán, Luis Alfonso Valderrama, Mayerly Prada

• español

  El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una enfermedad ultra-huérfana; más del 50% de los pacientes muere, necesita terapia de remplazo renal o sufre insuficiencia renal terminal dentro del primer año de diagnóstico. Con el tratamiento de soporte actual (plasmaféresis o infusión deplasma) 9-15% de los pacientes de SHUa mueren dentro del lapso de 1 año, después de una manifestación clínica de hemólisis. Las consecuencias severas de esta enfermedad refuerzan la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano. Las manifestaciones clínicas incluyen la triada clásica de anemia microangiopática, trombocitopenia y daño a otros órganos, donde la insuficiencia renal es la manifestación más común, frecuentemente asociada a otras complicaciones tales como neurológicas, cardíacas y gastrointestinales. Las mutaciones en las proteínas reguladoras del sistema del complemento son reconocidas como las causas de este síndrome; sin embargo, no se identifican en todos los pacientes con diagnóstico de SHUa. Existe una alta tasa de pérdida del injerto postrasplante renal, en aproximadamente 60% de los casos.La plasmaféresis, considerada como terapia de primera línea, no ha demostrado resultados satisfactorios a largo plazo. Desde el año 2011 está disponible en Colombia un anticuerpo monoclonal recombinante dirigido contra el complemento a nivel C5 (eculizumab), medicamento único aprobado para el tratamiento del SHUa. Este tratamiento ha demostrado mejorar, de manera significativa, el pronóstico y la progresión de la enfermedad, y es considerado la primera línea de terapia hoy en día.

• English

  Atypical Hemolytic Uremic Syndrome is an ultra-orphan disease, more than 50% of patients die, need renal replacement therapy or have permanent renal failure within the first year of diagnostic. With current supportive care 9-15% of aHUS patients die within 1 year following a clinical manifestation of aHUS. Severe consequences of this disease reinforce the early diagnostic and treatment importance. Clinical manifestations of this disease include the classic triad of microangiopatic anemia, thrombocytopenia and end organ damage where the renal failure is the most common manifestation, although not the only one as neurological, cardiac and gastrointestinal complications are also apparent. Mutations on the complement system regulating proteins are recognized as the cause of this syndrome; however they are not identified in all patients as new mutations are continuously being identified. It has a high rate post-transplantation graft loss in 60% of the cases. Most known therapy for this disease, considered as the first line therapy was plasmapheresis; however it shows very poor results. Since 2011 we have a recombinant monoclonal antibody targeted to the complement component C5 (eculizumab), the only approved for the treatment of aHUS, which has proven to significantly improve the disease prognosis and progression, and is considered the first line therapy.