Incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica atendidos en tres centros de salud del departamento de Atlántico, Colombia. 2017-2018

• Barros Camargo , Luis ; Santamaria Mancera , Luia Eduardo ; Quintero Marzola, Ivan Dario ; Gómez Alba , Kevin Jair ; Medina Buelvas, Ana Mercedes ^[1] ; Ramos Villegas , Yancarlos
  1. [1] Grupo de Investigación en Medicina y Biotecnología, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Libre,Barranquilla, Colombia.
• Localización: Revista Colombiana de Nefrología, ISSN-e 2500-5006, ISSN 2389-7708, Vol. 8, Nº. 3, 2021 (Ejemplar dedicado a: Edición especial: prevención de la enfermedad renal crónica), págs. 1-10
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Incidence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease in three Atlantic health centers during 2017-2018
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    Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos. Este defecto enzimático está ligado al cromosoma X y por ende es más frecuente en hombres. Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo al grupo etario afectado e incluye frecuentemente lesiones en piel, anhidrosis, opacidades corneales, crisis de dolor, daño renal, entre otros.

    Objetivos: Calcular la incidencia de enfermedad de Fabry en pacientes con diagnóstico de enfermedad renal Crónica Metodología: Se diseñó un estudio ambispectivo, cuya población de estudio abarcó a los pacientes con diagnóstico de Enfermedad Renal crónica, que asistían a controles médicos en tres centros de prevención renal ubicados en el departamento del Atlántico, y que además cumplían los criterios de inclusión y exclusión. Posteriormente se realizó la revisión de las historias clínicas y la toma de muestras.

    Resultados: Se identificaron un total de 471 pacientes con enfermedad renal crónica, con una incidencia global de 21,23 casos por cada 1000 personas, cuya actividad de la alfa galactosidasa se encontró baja. Sin embargo, solo el 20% fueron confirmadas mediante pruebas genéticas.

    Conclusiones: La incidencia de la enfermedad de Fabry en la población estudiada es mayor a la reportada en otras cohortes y fue más frecuente en el sexo femenino.

  • English

    ABSTRACT Introduction: Fabry's disease consists of a lysosomal defect linked to the X chromosome that produces the accumulation of glycosphingolipids in different tissues. The clinical manifestations depend on the age of presentation, and includes skin lesions, acroparesthesia, pain crisis, anhidrosis, corneal opacities and hearing loss, among others.

    Objectives: Calculate the incidence of Fabry disease in patients diagnosed with chronic kidney disease Methodology: An ambispective study was designed, including all patients diagnosed with chronic kidney disease under medical control in three renal prevention centers located in the department of Atlántico, and which also met the inclusion and exclusion criteria. Subsequently, the review of the medical records and the sampling were carried out.

    Results: A total of 471 patients with chronic kidney disease were identified, with an overall incidence of 21.23 cases per 1000 people. However, only 20% were confirmed by genetic tests.

    Conclusions: The incidence of Fabry disease in the population studied is greater than that reported in other cohorts. In addition, it is more frequent in the female sex.