Displasia torácica asfixiante

• Claudia García Barrionuevo ^[1] ; Pedro Luis Márquez Mira ^[1] ; Borja Croche Santander ^[1] ; Román Jesús López Díaz ^[2]
  1. [1] Hospital Juan Ramón Jiménez

     Hospital Juan Ramón Jiménez

     Huelva, España

     
  2. [2] CS San Juan del Puerto. Huelva. España.
• Localización: Revista Pediatría de Atención Primaria, ISSN 1139-7632, Vol. 23, Nº. 89 (Enero/Marzo), 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Suffocating thoracic dysplasia
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  • Texto completo
• Resumen
  • español

    El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codifican proteínas de transporte intraflagelares responsables de la enfermedad.

  • English

    Jeune syndrome or suffocating thoracic dysplasia is a genetic disease with autosomal recessive inheritance, characterized by presenting a quirky phenotype. The diagnosis is clinical-radiological. Mutations in genes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 and TTC21B that encode intraflagellar transport proteins responsible for the disease have been described.