Gardner’s Syndrome, a variant of familial adenomatous polyposis: a case report

• Ventura Lirio, Ludmilla ^[1] ; Lopes Ferreira Silva Santos, Maria Carmen ^[1] ; Zago Gomes, Maria da Penha ^[1]
  1. [1] Universidade Federal do Espírito Santo

     Universidade Federal do Espírito Santo

     Brasil

     
• Localización: Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde - RBPS, ISSN-e 2446-5410, Vol. 23, Nº. Extra 0 (Supl. 1), 2021, págs. 37-40
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Síndrome de Gardner, uma variante da polipose adenomatosa familiar: um relato de caso
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• Resumen
  • English

    Gardner’s syndrome is a rare, autosomal dominant disease associated with the mutation of the Adenomatous polyposis coli (APC) gene, characterized by colonic polyposis with a histopathology compatible with adenoma, associated with mesenchymal tumor, such as desmoid type, osteomas and dental alterations. Extraintestinal manifestations may be the first findings, being important knowledge and disclosure of the clinical condition, allowing early diagnosis, adequate management and family investigation. Case report: This case report aims to describe the clinical case of familial adenomatous polyposis with a variant compatible with Gardner’s Syndrome, in a patient with extra intestinal manifestations with desmoid tumor, supernumerary teeth and osteomas, ongoing at the Digestive System Unit of the Cassiano Antônio Moraes University Hospital, Federal University of Espirito Santo – Brazil, in addition to a literature review in the Pubmed databases to alert the health care community, especially doctors, about the phenotype presented in Gardner’s Syndrome, enabling early diagnosis.

  • português

    A síndrome de Gardner é uma doença rara, autossômica dominante, associada à mutação do gene Adenomatous polyposis coli (APC), caracterizada por polipose colônica com histopatologia compatível com adenoma, associada a tumores mesenquimais, como do tipo desmoide, osteomas e alterações dentárias. As manifestações extraintestinais podem ser os primeiros achados, sendo importante o conhecimento e divulgação do quadro clínico, permitindo diagnóstico precoce, manejo adequado e investigação familiar. Relato de caso: O objetivo deste relato de caso é descrever o caso clínico de polipose adenomatosa familiar, com variante compatível com Síndrome de Gardner, em paciente com manifestações extraintestinais com tumor desmoide, dentes supra numéricos e osteomas, em acompanhamento na Unidade do Sistema Digetsivo do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes, da Universidade Federal do Espírito Santo, além de revisão de literatura nas bases de dados do Pubmed, para alertar a comunidade de atenção à saúde, principalmente médicos, sobre o fenótipo apresentado na Síndrome de Gardner, possibilitando o diagnóstico precoce.