Proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos (AIP): genética, bioquímica e impacto clínico

• Andres Florez Romero ^[1]
  1. [1] Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud

     Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud

     Colombia

     
• Localización: Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, ISSN-e 0121-7372, Vol. 30, Nº. 1, 2021, págs. 13-21
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP): genetics, biochemistry and clinical impact
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    El gen AIP (proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos) se localiza en la región 11q13.2 y codifica para una proteína de 330 aminoácidos que interactúa con el factor de transcripción AhR (receptor para aril hidrocarburos). Las mutaciones en este gen se han asociado con adenomas pituitarios aislados de tipo familiar (APAF). Se caracterizan por una presentación temprana (alrededor de 20 años), por lo regular producen hormona de crecimiento y/o prolactina, tienen un comportamiento clínico agresivo y poca respuesta a análogos de somatostatina.

  • English

    The AIP gene (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) is located on chromosome 11q13.2 and encodes a 330 amino acid protein which interacts with the aryl hydrocarbon receptor (AHR) transcription factor. Mutations in the AIP gene have been associated with familial isolated pituitary adenomas (FIPA). They characterize by an early-onset (around the age of 20 years old) and for being aggressive, growth hormone and/or prolactin-secreting tumors, with poor response to somatostatin analogues.