Resumen de Abordaje fisioterapéutico de la enfermedad de Huntington.
Ana García Muniesa, Beatriz Macipe Gascón, Carolina Gil Serrano, Elena Pilar Orós Ribes, María Ángeles Val Lorente, Paula Esteruelas Cuartero
- español
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante y es considerada una enfermedad rara. Es provocada por la expansión del número de repeticiones de los trinucleótidos CAG en el gen HTT. Constituye un trastorno degenerativo progresivo que se caracteriza por una sintomatología motora, cognitiva y neuropsiquiatría. La EH actualmente no tiene cura, pero se puede llevar a cabo el tratamiento de sus síntomas a través de un equipo multidisciplinar, dentro del cual se encontrará la figura del fisioterapeuta. Según varios estudios publicados, la intervención fisioterapéutica puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes, a través de la terapia física y el ejercicio.
- English
Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominant genetic disease and is considered a rare disease. It is caused by the expansion of the number of CAG trinucleotide repeats in the HTT gene. It constitutes a progressive degenerative disorder characterized by motor, cognitive and neuropsychiatric symptoms. HD currently has no cure, but the treatment of its symptoms can be carried out through a multidisciplinary team, with a physiotherapist as part of it. According to several published studies, physiotherapeutic intervention can improve the quality of life of these patients, through physical therapy and exercise.
