Resumen de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: artículo monográfico.

Mª Pilar Gimeno Uruen, Esther Tapia Burillo

• español

  El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, también conocido como aplasia mülleriana, es una rara anomalía del tracto genital femenino, con una afectación de 1 por cada 5000 mujeres. Presenta producción normal de hormonas femeninas y ovarios funcionantes (el tejido ovárico se desarrolla y funciona de forma correcta), con cariotipo 46, XX.

  Ocasionalmente, el diagnóstico al nacimiento es excepcional; durante la niñez se puede sospechar ante la presencia de alteraciones esqueléticas o urinarias. Si no se han observado durante la infancia síntomas que puedan indicar dicho síndrome, será la presencia de la amenorrea la primera causa de consulta en mujeres adolescentes.

  El diagnóstico será confirmado por medio de resonancia magnética nuclear, con posterior tratamiento (quirúrgico), destacando la importancia de una valoración psiquiátrica, así como un asesoramiento y apoyo psicológico, tanto en la paciente como en la familia. En algunas ocasiones, estas pacientes suelen presentar depresión y ansiedad, enfrentándose a dificultad para relaciones interpersonales, identidad sexual, autopercepción o incluso la infertilidad que hace difícil asimilar la situación.

• English

  Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, also known as Müllerian aplasia, is a rare abnormality of the female genital tract, affecting 1 in 5000 women. It presents with normal female hormone production and functioning ovaries (ovarian tissue develops and functions properly), with karyotype 46, XX.

  Occasionally, diagnosis at birth is rare; during childhood it may be suspected in the presence of skeletal or urinary abnormalities. If no symptoms suggestive of the syndrome have been observed during childhood, amenorrhoea will be the first cause of consultation in adolescent women.

  The diagnosis will be confirmed by means of nuclear magnetic resonance imaging, with subsequent (surgical) treatment, highlighting the importance of a psychiatric assessment, as well as counseling and psychological support, both for the patient and the family. On some occasions, these patients often present depression and anxiety, facing difficulties in interpersonal relationships, sexual identity, self-perception or even infertility, which makes it difficult to assimilate the situation.