Distrofia corneal granular tipo II (o de Avellino) con estudio genético positivo: a propósito de un caso
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Marta Garrido-Marín [1] ; L. Sánchez Vela [1] ; A. Pardo Aranda [1] ; R. Fischer Fernández [1] ; S. Martín Nalda [1] ; J. García Arumí [1]
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[1] Hospital Vall d'Hebron
Hospital Vall d'Hebron
Barcelona, España
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- Localización: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears, ISSN-e 1133-7737, Vol. 30, Nº. 3, 2022
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- Type II granular corneal dystrophy (or Avellino dystrophy) with a positive genetic study: a case report
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Resumen
- español
La distrofia corneal granular es una forma rara de distrofia estromal, caracterizada por la formación de depósitos granulares. Se distinguen dos formas (tipo I o clásica, y tipo II o de Avellino), ambas con un patrón de herencia autosómico dominante.
A continuación, se presenta un caso clínico de distrofia de Avellino en un paciente de 27 años, con estudio genético positivo.
Se trata de un caso interesante en el que se puede comprobar la existencia de una correlación fenotipo-genotipo, pudiendo así también dar soporte y engrandecer las bases de datos de mutaciones genéticas relacionadas con la distrofia de Avellino.
- English
Granular corneal dystrophy is a rare form of stromal dystrophy which is characterized by the formation of granular deposits. Two forms are distinguished (type I or classic form, and type II or Avellino dystrophy), both with an autosomal dominant inheritance pattern.
Here, the authors present a clinical case of Avellino’s dystrophy in a 27-yr-old patient, with a positive genetic study.
This is an interesting case in which a phenotype-genotype existence can be verified, thus being able to support and enlarge the genetic mutations databases related to Avellino’s dystrophy.
- català
La distròfia cornial granular és una forma rara de distròfia estromal, caracteritzada per la formació de dipòsits granulars. Es distingeixen dues formes (tipus I o clàssica, i tipus II o d’Avellino), ambdues amb un patró d’herència autosòmic dominant.
A continuació es presenta un cas clínic de distròfia d’Avellino en un pacient de 27 anys, amb estudi genètic positiu.
Es tracta d’un cas interessant en el que es pot comprovar l’existència d’una correlació fenotip-genotip, podent així també donar suport i engrandir les bases de dades de mutacions genètiques relacionades amb la distròfia d’Avellino.
- español
