Resumen de Púrpura trombótica trombocitopénica hereditaria
- español
La púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), también conocida como síndrome de Upshaw-Schulman, es una enfermedad rara autosómica recesiva producida por mutaciones ADAMTS13, que suponen la ausencia o déficit severo en el plasma de la metaloproteasa ADAMTS13. ADAMTS13 se necesita para romper los multímeros del factor de von Willebrand recién sintetizados. La disminución de la actividad ADAMTS13 se asocia con multímeros del factor de von Willebrand de gran tamaño y un riesgo incrementado de trombosis microvasculares. Los pacientes con PTT hereditaria pueden parecer sanos, pero presentan un riesgo incrementado de trombosis. Esta revisión describe la historia, la patogénesis, la prevalencia, las características clínicas y el manejo actual de la PTT hereditaria, así como los posibles tratamientos futuros.
- English
Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), also known as Upshaw–Schulman syndrome, is a rare autosomal recessive disorder caused by ADAMTS13 mutations that result in the absence or severe deficiency of the plasma metalloprotease ADAMTS13. ADAMTS13 is required for cleavage of newly synthesized von Willebrand factor multimers. Decreased ADAMTS13 activity is associated with an increased size of von Willebrand factor multimers and an increased risk of microvascular thrombosis. Patients with hereditary TTP may appear to be healthy, but their increased risk of critical thrombosis is always present. This review describes the history, pathogenesis, prevalence, clinical features, and current management of hereditary TTP, as well as potential future treatments.
