Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica

• Silvia Marcela Guaigua López ^[1] ; Cristian Alejandro Guamán Castillo ^[2] ; Matías Sebastián Zambrano Sangurima ^[2] ; Adrian David Campoverde Cárdenas ^[2]
  1. [1] Magíster en Seguridad y Salud Ocupacional; Médico; Investigadora Independiente; Guayaquil, Ecuador
  2. [2] Médico; Investigador Independiente; Guayaquil, Ecuador;
• Localización: RECIMUNDO: Revista Científica de la Investigación y el Conocimiento, ISSN-e 2588-073X, Vol. 6, Nº. 4, 2022, págs. 279-287
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Fabry disease. Chronic kidney disease
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• Resumen
  • español

    La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, de patologías poco frecuentes de origen genético, debidas a mutaciones patogénicas en genes que codifican para proteínas, asociadas a la función de los lisosomas. La metodología utilizada para el presente trabajo de investigación, se enmarca dentro de una revisión bibliográfica de tipo documental, ya que nos vamos a ocupar de temas planteados a nivel teórico como es Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica. La técnica para la recolección de datos está constituida por materiales electrónicos, estos últimos como Google Académico, PubMed, Science direct, entre otros, apoyándose para ello en el uso de descriptores en ciencias de la salud o terminología MESH. La información aquí obtenida será revisada para su posterior análisis. A pesar de que existen varias opciones terapéuticas, dentro de la comunidad médica internacional el más aconsejable es la terapia de reemplazo enzimática, existiendo dos opciones (agalsidasa- β y agalsidasa- α), que son de por vida, aunque está por determinar la reversibilidad de la afectación renal, ya que cuando se comparan ambas no hay diferencias significativas. La terapia de reemplazo renal está indicada en los diagnósticos temprano de la enfermedad, teniendo contraindicaciones en base a la edad y comorbilidades asociadas

  • English

    Fabry disease belongs to the group of lysosomal diseases, rare pathologies of genetic origin, due to patho-genic mutations in genes that code for proteins, associated with the function of lysosomes. The methodology used for this research work is part of a bibliographic review of documentary type, since we are going to deal with issues raised at a theoretical level such as Fabry's disease. A chronic kidney disease. The technique for data collection is made up of electronic materials, the latter such as Google Scholar, PubMed, Science direct, among others, relying for this on the use of descriptors in health sciences or MESH terminology. The information obtained here will be reviewed for further analysis. Although there are several therapeutic options, within the international medical community the most advisable is enzyme replacement therapy, with two op-tions (agalsidase- β and agalsidase- α), which are for life, although reversibility remains to be determined. of kidney involvement, since when both are compared there are no significant differences. Renal replacement therapy is indicated in early diagnoses of the disease, having contraindications based on age and associated comorbidities