Síndrome de Phelan-McDermid y anestesia general con diferentes hipnóticos

• Autores: T. Fayos, Miguel Casañ Pallardó
• Localización: Revista española de anestesiología y reanimación, ISSN 0034-9356, Vol. 69, Nº. 9, 2022, págs. 587-591
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Phelan-McDermid and general anesthesia with different hypnotics
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad rara del neurodesarrollo, provocada por una mutación autosómica dominante debido a la deleción terminal de 22q13, dando lugar a un defecto en la proteína SHANK3. Presentamos el caso clínico de una paciente de 12 años con este síndrome, sometida a 3 intervenciones que precisaron de anestesia general. En ninguna de ellas presentó complicaciones intra o postoperatorias.

  • English

    Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare neurodevelopmental disease, caused by an autosomal dominant mutation due to the terminal deletion of 22q13, leading to a defect in the SHANK3 protein. We present the clinical case of a 12-year-old patient with this syndrome, who underwent three interventions that required general anesthesia. In none of them did she present intraoperative or