Resumen de Enfermedad de Pompe. Trabajo monográfico.

Esther Tapia Burillo, Mª Pilar Gimeno Uruen

• español

  Enfermedad de Pompe (EP) la cual se denomina igualmente como glucogénesis tipo II, es una enfermedad inusual de presencia temprana, causada por el déficit de la síntesis de la enzima α 1-4 glucosidasa ácida, que provoca un gran acúmulo de glucógeno en los lisosomas del músculo esquelético, corazón, hígado cerebro y médula espinal. El buen funcionamiento lisosomal es fundamental para el adecuado funcionamiento de la homeostasis celular y sistémica.

  Con un diagnóstico complicado no solo por su baja prevalencia o por su sintomatología insidiosa e inespecífica sino porque en muchas ocasiones las técnicas que requieren para su diagnóstico se hacen costosas y de difícil acceso.

  Apenas hay casos a nuestro alrededor, es por tanto la enfermedad de Pompe es una gran desconocida.

• English

  Pompe disease (PD), which is also called glucogenesis type II, is an unusual disease of early presence, caused by the deficit of the synthesis of the enzyme α acid 1-4 glucosidase, which causes a large accumulation of glycogen in the lysosomes of the skeletal muscle, heart, liver, brain and spinal cord. Proper lysosomal functioning is essential for the proper functioning of cellular and systemic homeostasis.

  With a complicated diagnosis not only because of its low prevalence or because of its insidious and non-specific symptomatology but because in many cases the techniques required for its diagnosis become expensive and difficult to access.

  There are hardly any cases around us, therefore Pompe disease is a great unknown.