Resumen de Análisis de asociación genética en pacientes con insuficiencia venosa crónica y enfermedad arterial oclusiva crónica de una población de Antioquia, Colombia.
Carlos Andrés Naranjo González, Estefanny Arrubla Estrada, Daniela Cardone, Leidy J. Posada, Omer Campo, Gabriel Bedoya Berrio, María Victoria Parra Marín
- español
Los desórdenes venosos crónicos (DVC) constituyen cualquier anormalidad funcional y morfológica del sistema venoso. Estos son actualmente una problemática de salud pública a nivel mundial, debido a su alta prevalencia sobre el riesgo cardiovascular. Los DVC más frecuentes, son la insuficiencia venosa crónica (IVC) y la enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC). Objetivo: Determinar el efecto de variantes génicas involucradas en la insuficiencia venosa crónica (IVC) y la enfermedad arterial oclusiva crónica (EAOC) en una población de Antioquia. Materiales y métodos: se genotipificaron 237 muestras para 11variantes en los genes AGT (M235T), AGTR1, ACE, ADRAB1, ITGB3, ATP2B1, PEAR1, PTGS1 y PTGS2 y de 30 AIMs. Se evaluó la asociación de los polimorfismos y sus interacciones y de la composición genética ancestral con la insuficiencia venosa crónica y la enfermedad arterial oclusiva crónica. Resultados: El gen PTGS2 (COX2) polimorfismo rs20417 OR en el modelo codominante de 0,22 (p=0,016) y en el modelo dominante 0,29 (p=0.01) para la clasificación C345 proporciona protección e igualmente para la clasificación A0 con un OR en el modelo codominante de 0,44 (p=0,01). Conclusión: Se encontró una tendencia de asociación a riesgo del genotipo AA en el marcador rs11743425 del gen ADRA1B para el fenotipo C0 y una asociación significativa con protección de los genotipos G/C-G/G en el marcador rs20417 del gen COX2 para los fenotipos C345, al igual que una asociación a protección de los genotipos GC-GG en el marcador rs20417 del gen COX2 para el fenotipo A0 y del genotipo CC en el marcador rs5918 en el gen GPIIIa para los fenotipos A2345.
- English
Chronic Venous Disorders (CVD) are any functional and morphological abnormality ofthe venous system, becoming a worldwide public health problem due to its high prevalence ofcardiovascular risk. The most common CVD are chronic venous insufficiency (CVI) and chronicocclusive arterial disease (EAOC). Objective: To determine the effect of ancestral geneticcomponents of the gene variants involved in chronic venous insufficiency (CVI) and chronicocclusive arterial disease (EAOC). Materials and methods: 30 AIMs and 11 markers variants inthe AGT (M235T), AGTR1, ACE, ADRAB1, ITGB3, ATP2B1, PEAR1, PTGS1, and PTGS2 geneswere genotyped in 237 individuals. The association of polymorphisms and their interactions,and the ancestral genetic makeup with chronic venous insufficiency and chronic occlusivearterial disease were evaluated. Results: Significant genotypic associations were obtained(p<0.05) for gene variants in ADRA1B (rs11743425). Conclusion: Our findings indicate thatgene variants in ADRA1B are associated with risk and gene variants in COX2 and GPIIIa, withIVC and EAOC protection in the Antioquia population.
