Resumen de Tarjeta de emergencias médicas para la enfermedad de Steinert: una necesidad desatendida
Alfredo Rosado Bartolomé, Cristina Domínguez González
Introducción La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert (ORPHA 273; OMIM #160900), es un trastorno de origen genético poco frecuente con manifestaciones musculares (debilidad muscular y miotonía), cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años) y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, del útero, de la piel y del sistema inmunitario). Su expresividad clínica es muy variable y se extiende desde formas letales en la lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. Su baja frecuencia impide que los profesionales de urgencias médicas se familiaricen con las precauciones imprescindibles para su tratamiento. Con el propósito de paliar esta falta de información, los afectados por DM1 disponen, en los países de nuestro entorno, de una tarjeta de emergencia médica (TEM) que el paciente siempre debe llevar consigo y entregar al facultativo antes de recibir asistencia urgente.
Objetivos Definir la TEM, describir las TEM para la DM1 ya implantadas y enumerar las ventajas para pacientes y profesionales que supone su utilización. Material y métodos. Se describen algunas de las TEM para la DM1 actualmente en uso en Francia y el Reino Unido.
Resultados Se exponen pormenorizadamente los argumentos que justifican su implantación en nuestro medio.
Conclusiones La TEM para la DM1 gestionada por un facultativo puede mejorar la asistencia en emergencias médicas de los pacientes afectados por la enfermedad de Steinert.
